Un tempo si riteneva che l’autismo fosse la forma infantile della schizofrenia, ma attualmente è noto che si tratta di un disturbo distinto, caratterizzato da un comportamento anomalo nelle relazioni sociali, da disturbi della comunicazione e da comportamento stereotipato.

Se diagnosticato in maniera tradizionale, si tratta di un disturbo relativamente poco comune presente in 3-6 individui ogni 10.000; esso risulta essere diverse volte più frequente nei ragazzi rispetto alle ragazze.

La maggior parte dei bambini autistici presenta sviluppo ritardato del linguaggio, e la maggioranza mostra un deficit cognitivo.

All’inizio si riteneva che l’autismo fosse causato da situazioni ambientali o da genitori freddi e con atteggiamenti di rifiuto, oppure da danni cerebrali. Sembrava che la componente genetica non fosse importante, in quanto non erano stati riportati casi di bambini autistici con genitori autistici e perché il rischio calcolato per i fratelli era solo del 3-6%. La stima del rischio corrispondente al 3-6% risultava comunque essere 100 volte più grande di quella della popolazione generale (pari allo 0,03%), una differenza che implicava una forte familiarità.

La ragione per cui i bambini autistici non hanno genitori autistici è dovuta al fatto che solo pochi individui autistici si sposano e hanno figli. L’autismo lascia perplessi gli scienziati da più di mezzo secolo. Questo complesso disturbo del comportamento comprende un’ampia varietà di sintomi, la maggior parte dei quali fa la sua comparsa prima che il bambino abbia compiuto tre anni. I bambini affetti da autismo sono incapaci di interpretare le emozioni degli altri, non riescono a riconoscere la rabbia, la tristezza o l’inganno. Le loro capacità verbali sono spesso limitate, e riesce loro difficile incominciare a sostenere una conversazione. Inoltre manifestano di frequente. Inoltre manifestano di frequente un interesse eccessivo e quasi esclusivo nei confronti di un soggetto, di un’attività o di un gesto. Questi comportamenti possono essere incredibilmente invalidanti.

Specificità dei tratti somatici e di quelli neuro anatomici. L’autismo è associato ad alterazioni nel tronco cerebrale, la regione che si trova subito sopra il midollo spinale. Il tronco cerebrale di un soggetto autistico è più corto rispetto a quello di una persona normale: nel punto di giunzione fra ponte di Varolio e midollo allungato (o bulbo). E’ come se mancasse un’intera striscia di tessuto. Il tronco cerebrale di una persona malata di autismo, inoltre è privo del nucleo olivare superiore e possiede un nucleo facciale più piccolo del normale.

Un bambino malato di autismo ha un aspetto normale, almeno agli occhi dei non specialisti. Tuttavia possiede alcune anomalie fisiche tipiche della malattia: gli angoli della bocca sono più bassi rispetto al centro del labbro superiore, mentre le orecchie hanno un’attaccatura più bassa del normale e una forma più squadrata.

Nella maggior parte dei casi, vi è una diagnosi associata di Ritardo Mentale, che può variare da lieve a grave. Possono esservi anomalie nello sviluppo delle capacità cognitive.