Prof. Gaspare Elios Russo
Specialista in Nefrologia 
In collaborazione con dott. F. Mazza e dott.ssa M. Casarci
A.N.Di.P. Enzo Siciliano Onlus
Segreteria: tel. 0649974293 Cell. 334 1883466
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Il rene policistico dell’adulto (ADPKD) è una delle malattie genetiche più comuni, con un’incidenza di 1 su 1000 ed è la principale causa genetica di insufficienza renale cronica dell’adulto. L’ADPKD è una malattia geneticamente eterogenea, può essere causata dalla mutazioni in due geni,  PKD1 e PKD2, che però a seconda del tipo di mutazione possono determinare manifestazioni patologiche diverse, più o meno gravi. La malattia renale policistica autosomica dominante è la forma più comune e rappresenta, nel mondo, la causa di terapia sostitutiva nel 7-10% dei pazienti. 
La malattia comporta cisti in entrambi i reni che possono aumentare di numero e di dimensioni nel corso della vita fino a determinare una perdita della funzione renale nel 50% dei soggetti.

La malattia è tuttavia sistemica ed altri organi possono esserne colpiti, si può riscontrare infatti la presenza di cisti a livello epatico e/o del pancreas e perfino il sistema cardiovascolare può esserne coinvolto con l’insorgenza di ipertensione arteriosa ed aneurismi. L’esordio di questa patologia è tardivo, in genere i primi segni clinici rappresentati da dolori lombari (colica renale con   micro o macroematuria), ipertensione arteriosa, si manifestano tra i 40 e i 50 anni di età. La  gravità e il decorso clinico tuttavia sono variabili risultando condizionati oltre che da fattori genetici anche da fattori ambientali. La malattia può essere diagnosticata mediante esami strumentali come l’ecografia renale, la risonanza magnetica nucleare e la TC. Una anamnesi familiare positiva e il manifestarsi di un’ipertensione arteriosa possono essere il campanello d’allarme per un approfondimento diagnostico nel sospetto di un rene policistico. Una delle prime manifestazioni può essere l’ipertensione arteriosa che assieme al manifestarsi di una insufficienza renale, di una colica renale o di un’infezione urinaria può avvalorarne il sospetto diagnostico. Le stesse manifestazioni possono essere altresì complicanze nel corso evolutivo della malattia. Purtroppo per questa patologia non esiste una terapia specifica per rallentarne o arrestarne la progressione. Attualmente è in corso uno studio per verificare le potenzialità nel trattamento con diversi farmaci che potrebbero se non impedire la formazione quantomeno arrestare l’aumento di volume delle cisti. Il trattamento è attualmente diretto solo verso le complicanze che questa patologia comporta, fino a richiedere il trattamento dialitico. Qualora i reni fossero molto grandi e comportassero problemi di compressione a carico dei visceri addominali e/o risultassero infetti potrebbe essere necessario effettuare la rimozione chirurgica (nefrectomia).